血管性血友病也称为VonWillebrand综合征(简称VWD)。本病患者血浆内的VonWillebrand因子(简称VWF)缺乏或分子结构异常。典型病例的表现为：①出血时间延长②血小板对玻璃珠的粘附性减低及对瑞斯托霉素聚集功能减弱或不聚集。③血浆Ⅷ因子有关抗原(ⅧR∶Ag)及凝血活性(Ⅷ∶C)减低或VWF活性(ⅧR∶VWF)降低。VWD是一类较常见的遗传性出血性疾病男女都可罹病，多数患者为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传VWF基因位于第12号染色体。

血管性血友病是由什么原因引起的？

　　本病的基本缺陷在于血浆Ⅷ因子的合成障碍正常人血浆中的Ⅷ因子是一种分子量高达100万～200万的糖蛋白含低分子量及高分子量两种成分低分子量具有凝血活性(Ⅷ∶C)而高分子量成分具有Ⅷ因子的相关抗原(ⅧR：Ag)及VW因子(ⅧR∶VWF)这三种成分的合成部位控制其合成的基因位点及遗传方式均不相同Ⅷ∶C由肝脾或单核细胞所合成受X染色体遗传控制在血友病甲中Ⅷ∶C活性降低为性染色体隐性遗传ⅧR∶Ag及ⅧR∶VWF由内皮细胞巨核细胞及血小板合成由常染色体遗传正常血浆VWF值为10mg/L其活性由一系列血浆多聚体产生多聚体的分子量约40万～2000万以上存在于血浆血小板内及血管内皮下血浆VWF浓度轻度下降或高分子量多聚体选择性丧失可使血小板粘附功能降低在VWD患者中缺乏这两种成分或表现为这两种成分的分子结构异常Ⅷ因子高分子的各种生理活性异常Ⅷ∶C功能也有相应的影响ⅧR∶Ag中含有低中高分子量不同的聚合物构成VWD的不同亚型ⅧR∶Ag的高分子聚合物通过与血小板的特殊受体结合可使血小板粘附于血管内皮下层维持正常的出血时间瑞斯托霉素和ⅧR∶VWF对血小板的作用是与血小板的受体有关本病患者的Ⅷ∶C和ⅧR∶Ag也有不同程度降低当输入因子Ⅷ提纯制剂后患者的出血时间在短时有所缩短而Ⅷ∶C则6～24小时后才上升目前认为正常的ⅧR∶Ag有稳定Ⅷ∶C的作用当ⅧR∶Ag缺乏时即可影响Ⅷ∶C的活性故本病可能是由于Ⅷ因子的高分子部分有缺陷或是整个因子Ⅷ复合物的缺陷所引起最近发现VWD的纤维蛋白溶解作用也有缺陷

　　VWD在临床上存在着遗传变异型根据因子ⅧR：Ag的生化特点及其功能将VWD分成数型I型多见表现为因子ⅧR∶Ag数量缺乏各种聚合物的含量均减少因子Ⅷ所有活性均降低但结构正常I型中分为常染色体隐性或显性遗传两种前者较少见临床表现极严重血浆中ⅧR∶Ag消失或少于0.1%也不能因注射DDAVP而提高Ⅱ型：其ⅧR∶Ag的量正常但因子ⅧR∶Ag聚合物的结构异常Ⅷ∶C量正常或略低呈常染色体显性遗传这类患者缺乏高分子量及中分子量的聚合物Ⅱ型中又分若干亚型

血管性血友病有哪些表现及如何诊断？

　　临床表现

　　本病的发病率较血友病为高是遗传性出血性疾病中较常见的一种临床表现为出血倾向出血有鼻衄齿龈出血胃肠道出血拔牙或外科手术没有严重出血妇女月经量多产后常有大量出血常发生于儿童期随年龄的增长出血的严重程度可逐渐减轻常染色体隐性遗传(I型)的病例出血严重可危及生命关节出血多在外伤后发生不遗留永久性关节畸形

　　诊断

　　一病史及症状

　　⑴ 病史提问：注意发病的年龄出血的诱因出血程度及部位出血的程度和频度是否随年龄的增长而趋于减轻女性是否有月经过多或产后出血过多史

　　⑵ 临床症状：鼻衄牙龈出血皮肤瘀斑常见偶有血尿胃肠道出血及颅内出血关节出血罕见外伤或手术后出血严重且不易止血女性月经过多

　　二体检发现

　　皮肤粘膜可见瘀斑创伤部位渗血如有关节出血可见关节肿胀压痛活动障碍

　　三实验室检查