单纯红细胞再生障碍性贫血（pure red cell aplasia）简称纯红再障；系骨髓红细胞系列选择性再生障碍所致一组少见的综合征国内文献报告已超过100例。发病机制多数与自身免疫有关。临床上可分为先天性和获得性两大类获得性又可按病因分为原发性和继发性，按病程分为急性和慢性两型。

单纯红细胞再障性贫血是由什么原因引起的？

　　病因学：本病由骨髓红细胞系列选择性再生障碍所致

单纯红细胞再障性贫血有哪些表现及如何诊断？

　　【临床表现】

　　本症共同的临床表现是有进行性严重贫血呈正常红细胞性或轻度大红细胞性贫血伴网织红细胞显著减少或缺如周围血白细胞和血小板数正常或接近正常;骨髓有核细胞并不减少粒细胞和巨核细胞系列增生正常但幼红细胞系列显著减少甚至完全缺乏个别病倒可见幼红细胞系列成熟停顿于早期阶段出现原红细胞小簇且伴巨幼样变但缺乏较成熟的幼红细胞铁动力学测定显示其本质是红细胞生成障碍

　　(一)无先天性纯红再障(diamond-blackfan 贫血)90%于初生到1岁内起病罕有2岁以后发病者遗传规律尚不清有家族性患儿生长发育迟缓少数也有轻度先天性畸形如拇指畸形和Fanconi贫血不同很少伴发恶性疾病患者红系祖细胞不但数量缺乏并且质有异常HbF增多胎儿膜抗原i持续存在嘌呤解救途径酶活性增高说明核酸合成有缺陷患者淋巴细胞在体外可抑制正常红系祖细胞的生长20%病例可自发缓解60%患者对肾上腺皮质激素有效无效者亦可做骨髓移植

　　(二)急性获得性纯红再障 在慢性溶血性贫血的病程中发生病毒感染特别是人类微小病毒(parvovirus)B19感染可选择抑制红系祖细胞发生急性纯红再障又称溶血性贫血的再生障碍性危象;某些病例在病毒感染后发生造血功能暂时停顿导致全血细胞减少骨髓中出现巨原红细胞又称急性造血停滞急性纯红再障也可发生在1～4岁小儿数周后自愈并无感染因素称儿童暂时性幼红细胞减少症急性纯红再障尚见于病毒性肝炎和某些药物诱发如苯妥因硫唑嘌呤氯霉素异烟肼和普鲁卡因胺等停药后大多数病例会完全恢复

　　(三)慢性获得性纯红再障 主要见于成人50%患者伴有胸腺瘤仅5%胸腺瘤患者有纯红再障;这些胸腺瘤多数系良性70%为纺锤细胞型少数为恶性;女性多见(女：男为3～4.5∶1)少数尚可继发于某些自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮和类风湿关节炎及某些肿瘤如慢性淋巴细胞白血病慢性粒细胞白血病淋巴病免疫母细胞淋巴结病胆道腺癌甲状腺癌支气管肺癌及乳腺癌等原因不明者称原发性获得性纯红再障系多种免疫机制引起幼红细胞生成抑制患者血清中存在抗幼红细胞抗体抗红细胞生成素抗体或具有抑制性T淋巴细胞等患者常伴有多种免疫学异常如免疫球蛋白增高或降低单株免疫球蛋白及血清多种抗体阳性如冷凝集素冷溶血素嗜异抗体抗核抗体等抗人球蛋白试验等阳性个别患者可伴多种内分泌腺功能减低不伴胸腺瘤的纯红再障多见于男性(男∶女为：2∶1)

　　【诊断】

　　慢性型者均应详细检查有无胸腺瘤必须进行X线胸部后前位侧位和20度斜位摄片可检出85%～90%的胸腺瘤CT扫描的检出率可达到100%