糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。根据欧洲资料其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型其中Ⅰ、Ⅲ、ⅣⅥ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、ⅤⅦ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。

糖原累积病是由什么原因引起的？

　　糖原是由葡萄糖单位构成的高分子多糖主要贮存在肝和肌肉中作为备用能量正常肝和肌肉分别含有约4%和2%糖原摄人体内的葡萄糖在葡萄糖激酶葡糖磷酸变位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖(UDPG)然后由糖原合成酶将UDPG提供的葡萄糖分子以α-14-糖苷键连接成一个长链;每隔3～5个葡萄糖残基由分支酶将14位连接的葡萄糖转移成16位连接形成分支如是扩展最终构成树状结构的大分子糖原的分子量高达数百万以上其最外层的葡萄糖直链较长大多为10～15个葡萄糖单位糖原的分解主要由磷酸化酶催化从糖原分子中释放1-磷酸葡萄糖但磷酸化酶的作用仅限于14糖苷键并且当分枝点前仅存4个葡萄糖残基时就必须由脱枝酶(淀粉16-葡糖苷酶amyol-16-glucosidase)将其中的三个残基转移至其他直链以保证磷酸化酶的作用继续进行与此同时脱枝酶可以解除α-l6-糖苷键连接的一个葡萄糖分子这样反复进行便保证了机体对葡萄糖的需求存在于溶酶体中的α-14葡糖苷酶(酸性麦芽糖酶)也能水解不同长度的葡萄糖直链使之成为麦芽糖等低聚糖分子GSD是由于患者缺乏上述糖原合成和分解过程中任一酶的缺陷使糖原合成或分解发生障碍导致糖原沉积于组织中而致病由于酶缺陷的种类不同造成多种类型的糖原代谢病常见类型见表其中ⅠⅢⅥⅨ型以肝脏病变为主ⅡⅤⅦ型以肌肉组织受损为主

糖原累积病有哪些表现及如何诊断？

　　本病系遗传性疾病患儿出生时就有肝脏肿大随着年龄的增长出现明显低血糖症状如软弱无力出汗呕吐惊厥和昏迷并可以出现酮症酸中毒患儿生长发育迟缓 智力无障碍体型矮小肥胖皮肤颜色淡黄腹部膨隆肝脏显著增大质地坚硬肌肉发育差无力尤其以下肢最为显著多数患此病症者不能存活至成年往往死于酸中毒昏迷轻症病例在成年后可以获得好转目前本病可区分为十多个亚型其中以Ⅰ型最为常见