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精液检查的结果是无精症诊断的依据。一般在禁欲2-3d后收集精液标本2份。精液量的多少也有重要的意义(正常>1.5mL),在临床检查中,精液量少的主要原因是精液收集不完全因此,常规要求收集2份标本。
2 内分泌检查
对于无精症患者首先应行血清的FSH和T检查,若二者值正常,则无需行进一步的内分泌检查。如果T的值低于正常水平,则应行 LH和催乳素的检查。目前有学者认为抑制素B由睾丸支持细胞产生,比FSH更能直接反映睾丸的生精功能,因此抑制素B也应成为患者的常规检查。
3 遗传学检查
随着分子生物学技术的飞速发展,用Y特异性序列标签位点(STS)引物行PCR扩增可检测出光镜下分辨不出的Y染色体微缺失,很多研究发现非梗阻性无精症或严重少精症患者有Y染色体AZF区微缺失,证实AZF区基因缺失是精子发生障碍的一个原因。AZF区微缺失可能与某些病毒感染引起的基因重组有关。以AZFc区微缺失较多见而AZFa!AZFb区缺失较少见。近来发现AZF缺失情况与睾丸生精的组织学表现有一定的关系,AZF 缺失多表现为唯支持细胞综合征,AZFb缺失表现为生精阻滞,而AZFc缺失可有多种表现,从唯支持细胞综合征到接近正常的精子发生。因此认为遗传学检测微缺失对判断预后有帮助,如果微缺失导致全部 AZFb区丢失,患者睾丸内能找到精子的几率几乎为零,此类患者应放弃ICSI治疗,这样可避免在ICS 过程中出现对女性进行超排卵后找不到其丈夫可用于ICSI的精子的情况,也可避免反复地睾丸穿刺或活检。
先天性双侧输精管缺如(CBAVD)引起的不育约占的2%。研究发现CBAVD与(CF)有关,超过70%的CBAVD患者在CF转膜传导调节基因(CFTR)上至少存在一处以上的突变。另有研究报道一些先天性单侧输精管缺如 (CUAVD)的患者也与CFTR基因突变有关。因此 CBAVD和CUAVD的患者应接受遗传学检查,以明确是否存在CFTR的突变。
4 睾丸活检
睾丸活检有助于区别OA和 NOA,同时也可以发现睾丸的一些潜在病变,如管间生殖细胞瘤、Frank精原细胞瘤等。睾丸活检的方法主要有两种:阴囊切开活检术和穿刺活检术。二者各有利弊,前者对睾丸损伤较大,但可取得较多量的组织,有利于作出正确的病理诊断;后者操作方便,对睾丸损伤小,但所取得的组织较少,有可能影响诊断有研究者发现在行双侧睾丸活检的患者中,28%的患者两侧睾丸检查结果不一致。因此,在条件许可的情况下,睾丸活检应尽可能双侧取样,从而避免误差。
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