发作性睡病(Narcolepsy)以难以控制的嗜睡、发作性猝倒、睡瘫、入睡幻觉及夜间睡眠紊乱为主要临床特点。人群患病率估计在0.02~0.18%，是继睡眠呼吸障碍之后，引起白天过度嗜睡的第二大病因。它是一种终身性睡眠疾患，可严重影响患者的生活质量，甚至酿成意外事故而危及生命，但国内对其认识尚少。

　　发作性睡病的患病率具有较强的种族及地区差异性。日本人的患病率最高，达160个/万人，高加索人群约为5个/万人，而以色列人只有0.23个/万人。国内多家睡眠中心报告该疾患占全部就诊者的4%-5%，香港通过问卷调查及睡眠监测发现中国人的患病率为3、4个/万人，我们5年研究的结果也表明儿童患者的门诊发病率至少为2、3/万人。北京大学人民医院自1999年以来，已诊断来自全国各地的300余例患者，就诊患者占睡眠中心全部病人的4%。

　　发病年龄跨度较大，大多数于青春期后大约15岁左右起病，第二个高峰在35-40岁左右。尽管国外报道儿童期起病者甚少，但国内此类患者并不少见。男性稍多于女性，约为1~2：1。

　　发作性睡病的病因未明，除极少数病例继发于脑肿瘤、缺血及感染外，绝大多数患者的发病系环境因素与遗传基础共同作用的结果。对可能诱发发作性睡病的环境因素知之甚少，文献报道者包括头部外伤、睡眠习惯改变、精神刺激及病毒感染等。发作性睡病与遗传基因的关系是近年来的研究热点，大约8%-10%的发作性睡病患者具有家族史，患者直系亲属患病的几率为对照组的10-40倍；25%-31%的单卵双生子共患发作性睡病，提示遗传因素在其起病中有重要作用。

　　该疾患以难以抑制的嗜睡、发作性猝倒、睡瘫、入睡幻觉及睡眠紊乱为主要临床特点，但多数患者只具备其中的几种表现。白天嗜睡或不可抗拒的睡眠发作常是首发症状，既可单独出现，也可伴有一个或多个其他的症状出现。一般持续数分钟至十几分钟，长者可持续数小时，一日可以发作数次。饭后或安静、温暖的环境中尤其容易发生。猝倒因突然发生的、可逆的肌张力减退或丧失所致，是发作性睡病最特异的症状。多在白天嗜睡之后发生，少数情况下会先于嗜睡出现。常因情感变化而诱发，如大笑、发怒、惊异、突然情绪紧张。可以是某些肌肉受累，也可以是全部的随意肌肌张力减退或丧失。典型发作是颌部松垂，头低向前，双臂下垂，双膝外展。猝倒发作的频率多者可达每天数次。猝倒发作的严重程度也不同，轻者可能仅仅是行走特别是下楼梯时膝部的轻微下跪感，重者可以突然倒地而造成伤害。有时患者会自觉发作而自动停下或倚墙而立，或出现言语模糊。累及上肢者，发作时盘子会突然掉地。由于这些短暂的发作不同于经典的猝倒发作，常常被医生忽视。睡瘫常出现于刚入睡或清醒的过程中，患者突然不能进行自主运动，不能讲话，甚至无法深呼吸，但意识清楚，常伴有幻觉。事后能完全回忆当时的情况，感觉十分恐怖。入睡前幻觉常表现为幻视，看到某些可怕的景象或有人、动物在床边出现。幻听可以是某种声音或音乐。另一有趣的幻觉类型是本体感觉异常觉得受牵拉、摩擦，或身体部分结构的位置发生变化(如上肢和下肢位置改变)，有飘浮感等。患者常无入睡困难，但会出现熟睡困难，如多梦、易醒、后半夜失眠。

　　常规的临床检查如头颅CT及核磁共振多难有异常发现。多导生理记录仪睡眠监测及多次小睡睡眠潜伏期试验可以发现睡眠潜伏期缩短及异常的快速眼动睡眠(REM)，具有较大的诊断价值。通过测定特定的人类白细胞抗原基因及脑脊液中下丘脑分泌素的水平对诊断也有帮助。

　　治疗方面最重要的是养成良好的生活习惯，特别是午休对减轻嗜睡症状很有帮助。由于发作性睡病可引起阳痿及精神改变，必要的阳痿治疗及避免对患者取笑、歧视十分有必要。症状较重者，建议在有效治疗前不要开车或从事危险性较高的职业。另外在洗澡、游泳时要注意避免因猝倒发作而呛水，引起意外。药物治疗是目前控制发作性睡病症状的根本办法。治疗药物分为三大类，一类用于改善白天嗜睡，代表药物为利太林。莫达芬尼副作用很小，但国内尚未引进；第二类的代表性药物为氯丙咪嗪，为抗抑郁药，改善猝倒效果好，也可以改善患者的情绪，缓解睡瘫及幻觉症状。安定类药物对改善患者的国夜间睡眠不好帮助不大，国外已有针对性药物（GABA）。尽管这些药物均为精神科用药，在医师的监护下，可以在取得较好疗效的同时避免副作用。